PGT Nedir?

Genetik alanda meydana gelen gelişmeler sayesinde, tüp bebek gibi yardımcı üreme yöntemlerinde elde edilen embriyoların, genetik açıdan oldukça kapsamlı şekilde incelenmesi mümkündür. Bu incelemelere, ‘’Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)’’ adı verilir. Hamilelikten önce yapılan yani embriyo aşamasında uygulanan genetik araştırmalar; yumurta ve sperm hücresi döllendirildikten sonra embriyolardan 1-2 hücre örneği alınması ile sağlanır.

Elde edilen hücreler, spesifik yöntemler ile hem yapısal hem de sayısal olarak değerlendirilir. Bu sayede embriyonun bebeğe dönüşmesi halinde sahip olacağı hastalıkların belirlenmesi henüz gebelik oluşmadan önce tespit edilebilir. Bu sayede sağlıklı bebekler dünyaya gelir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nasıl uygulanır?

İlk olarak yumurta ve sperm hücresi, laboratuvar ortamında döllendirilir. Ardından embriyodan bir ya da iki hücre örneği alınır. Bu işlemden sonra ise hücre DNA’sı alınır ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile kopyalanması sağlanır. Son aşama olarak ise DNA’nın moleküler analizi ile sorunlu bir genin mevcudiyeti araştırırılır. PGT uygulamasının ardından genetik açıdan sorunsuz olan embriyolar, anne adayının rahmine mikroenjeksiyon yöntemi ile aktarılır.

Preimplantasyon genetik tanı hangi hastalıkları tespit eder?

Embriyo aşamasında, oluşacak bebeğin sahip olacağı hastalıklar PGT yöntemi ile tespit edilebilmektedir. Tek gen sorunlarının da tanısı embriyo aşamasında tespit edilebilmektedir. Embriyoya uygulanacak olan biyopsi taraması sayesinde bebeğin gelişimine hasar vermeyecek ve bu anlamda herhangi bir sorun meydana gelmeyecektir. Tespit edilmiş hastalıklar ve sorunlar durumunda embriyo annenin rahmine transfer edilmemektedir. Bu sayede de hayat boyu mevcut olacak ciddi hastalıkların da önüne geçilmiş olacaktır. Bunun dışında ise bu tip anormal genetik kodlaması mevcut olan embriyolar kendiliğinden hamilelik olduğu zaman da eerken dönemde düşükle sonuçlandığı bilinmektedir. Genetik tanı yöntemleri, düşüklerin de önüne geçmekte, aile hem zaman kazandırmakta hem de sağlıklı bebeklerinin olmasını sağlamaktadır.

PGT kimlere uygulanır?

Birden fazla düşükle sonuçlanmış gebeliğe sahip olanlar, kaliteli embriyo transferi olmasına rağmen gebelik sağlayamamış olanlar ve ailesinde ya da anne ve babada genetik hastalığı olan kişiler için mutlaka uygulanmalıdır. Şayet çiftin ilk çocuğunda genetik hastalıklar mevcut ise, yeni gebelik için mutlaka PPGT yaptırılması önerilmektedir. PGT yöntemi, ciddi anlamda tüp bebek tedavisinde başarı şansını yükseltmektedir. PGT tüp bebek tedavilerinde yüksek başarı sağlamakla beraber, ileri ve gelişmiş tekniklerin uygulanmasını da sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde genetik hastalıklarının öğrenilmesi ile beraber, bebeğin cinsiyet tayini de henüz embriyo aşamasında iken yapılmaktadır. Ancak yalnızca yasalar çerçevesinde hasta kardeş için ya da tek bir cinste rahatsızlığın yaşandığı bilinen ileri dereceli sorunlar için cinsiyet öğrenilebilir.

Tüp bebek tedavilerinde PGT yönteminin uygulandığı durumlar:

• Anne adayının yaşı 40 ve üzeri ise,
• Cinsiyet kaynaklı genetik sorunlar söz konusu ise,
• Tek gen defekti söz konusu ise,
• Kromozomol bozukluğu mevcut ise,
• Kromozom ile ilgili düşük yaşanmış ise,
• İki ve daha fazla başarısız tüp bebek denemesi,
• Tekrarlayan düşükler,
• Çiftlerde var olan kromozom yapı bozukluklarının aktarılma riski,
• Akraba evliliği mevcut,
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı mevcut ise,
• Erkek kaynaklı şiddetli kısırlıklarda,
• Genetik açıdan hastalık sahibi bebek dünyaya getirmiş çiftlerin yeni bebek isteklerinde

Tüp bebek yönteminde PGt uygulanması durumunda çok çeşitli hastalıklar tespit edilebilmektedir. Bu sayede sağlıklı bebek sahibi olma şansı artmaktadır.

PGT yöntemiyle tespit edilebilen hastalıklar ise:

• Hemofili hastalığı,
• Talasemi yani akdeniz anemisi,
• Akondroplazi,
• Retinitispigmentoza,
• Kistikfibrozis,
• Tay sach’s sendromu,
• Steinert hastalığı- Myotonikdistrofi,
• Orak hücreli anemi,
• Nörofibromatozis- NF,

Gibi ciddi hastalıklar, PGT yöntemi ile tespit edilebilmektedir.