اختيار الأجنة بالفحص الجيني (PGT)

في تطبيقات أطفال الأنابيب الحديثة أصبحت الإجراءات الجينية في الفترة الأخيرة شائعة جدًا، وساهمت في رفع نسب الحمل. ومع تطوّر التكنولوجيا الحيوية، بدأ استخدام تقنيات اختيار الأجنة بالفحص الجيني (PGT) لزيادة فرص نجاح أطفال الأنابيب. ويتم إجراء PGT بثلاث طرق:

• عن طريق خزعة البويضة (Polar body – خزعة الجسم القطبي)
• إجراء PGD من جنين مرحلة الانقسام (Cleavage)
• من جنين مرحلة الكيسة الأريمية (Blastocyst): خزعة الأرومة الغاذية (Trophoectoderm Biopsy)

ما هو PGT؟ وكيف يتم؟
في عملية أطفال الأنابيب، عندما يصل الجنين إلى اليوم الثالث يكون بداخله ما مجموعه 8 خلايا تُسمّى Blastomeres. ويُطلق على هذا الجنين اسم جنين مرحلة الانقسام (Cleavage Embryo). يتم أخذ خلية (Blastomere) من هذا الجنين وإرسالها للفحص الجيني، وبناءً على النتيجة يتم إجراء نقل الجنين أو إلغاؤه.
أما في جنين مرحلة الكيسة الأريمية (Blastocyst)، فتوجد طبقة تُسمّى Trophoectoderm وهي الطبقة التي ستتطوّر لاحقًا لتكوّن المشيمة. يتم أخذ خزعة من هذه الطبقة باستخدام إبرة خاصة وإرسالها للفحص الجيني. وتُجرى هذه الإجراءات لكل جنين بشكل منفصل.

تقنية CGH
باستخدام هذه التقنية يتم فحص أجنة اليوم الثالث أو الخامس عبر تقنية التهجين الجينومي المقارن المعتمدة على Microarray، وبذلك يتم تحليل جميع الكروموسومات جينيًا. وبناءً على النتائج التي يتم الحصول عليها بعد 24 ساعة، يتم نقل الجنين السليم إلى رحم الأم. بهذه الطريقة تزداد نسب الولادة الحيّة وتقلّ حالات فقدان الحمل.

ما الأمراض التي يمكن تشخيصها بواسطة PGD؟
أمراض الجين الواحد:

• التليّف الكيسي (Cystic Fibrosis)
• نقص ألفا-1 أنتيتريبسين
• الحثل العضلي (Muscular Dystrophy)

الاضطرابات الكروموسومية:

• التثلثات الصبغية (Trisomies) مثل الأجنة التي تحتوي على 47 كروموسومًا
• الثلاثي الصيغة الصبغية (Triploidy) حيث يمتلك الإنسان الطبيعي 46 كروموسومًا، بينما يوجد 69 كروموسومًا في حالة Triploidy وغيرها.

لمن يُنصح بإجراء PGT؟
تُعد هذه التقنية مناسبة للأزواج الذين لديهم خطر مرتفع لوجود مشكلة وراثية لدى الجنين. وبفضلها يتم فحص الأجنة جينيًا قبل نقلها إلى الرحم، مما يلغي الحاجة لانتظار إجراء التحاليل الجينية أثناء استمرار الحمل كما كان يحدث سابقًا.

• النساء في سن متقدمة (كلما تقدّم العمر زادت احتمالية المشكلات الجينية في الجنين وارتفع خطر الإجهاض)
• وجود انتقالات كروموسومية متوازنة لدى أحد الوالدين لا تسبب مشكلة ظاهرية (لكن قد تظهر كمرض لدى الجنين)
• تكرار فشل محاولات أطفال الأنابيب
• تكرار فقدان الحمل
• العقم غير المفسَّر
• العقم الذكري الشديد
• وجود خلل/حذف (Deletion) في كروموسوم Y
• الأزواج الذين يتم لديهم الحصول على أجنة ذات بنية غير طبيعية