Преимплантационный Генетический Тест (ПГТ) определяет и предотвращает передачу потомству серьезных заболеваний, вызванных генетическими и хромосомными изменениями в эмбрионах, еще до их переноса, гарантируя рождение ребенка без наследственных заболеваний.
Можно выделить два типа ПГТ
- Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
· Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)
Преимплантационная генетическая диагностика – современная диагностика генных и хромосомных аномалий, которая осуществляется до переноса эмбрионов в маточную полость. Обследование проводится в рамках протокола ЭКО по назначению специалиста или по желанию пациента. ПГД позволяет выявить хромосомные отклонения, а также вероятность передачи генетических заболеваний плоду еще до подсадки эмбрионов в матку.Проводится когда один или оба генетических родителя несут генную мутацию или сбалансированную хромосомную перестройку. Целью проведения является идентификация генетически нормального эмбриона у пар высокого риска.
Показания к ПГД
- наследственные болезни у родителей;
- нарушенный сперматогенез у мужчин;
- генетические заболевания у близких родственников;
- наследственные патологии у одного из супругов;
- частые самопроизвольные аборты у женщин;
- более 2 неудачных попыток искусственного оплодотворения;
- возраст пациента старше 35-40 лет;
- генетические и хромосомные отклонения в ооцитах.
Какие заболевания диагностируют при помощи ПГД?
- лимфома;
- миодистрофия;
- торзионная дистония;
- лейкемия;
- синдром Х-ломаной хромосомы;
- нейрофиброматоз;
- синдром Дауна;
- гемофилия;
- пигментозный ретинит;
- болезнь Гоше;
- муковисцидоз;
- ахондроплазия;
- фенилкетонурия;
- болезнь Геттингтона;
- ретинобластома;
- синдром Альперта;
- анеуплодия и т.д.
Преимущества ПГД
- Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
- Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
- Снижение риска невынашивания беременности
- Снижение риска многоплодной беременности
- Увеличение шанса на успешную имплантацию
- Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка
Процедура проведения ПГД :
- Процедура ЭКО/ИКСИ до 5-го дня культивирования эмбрионов;
- Генетическая преимплантационная диагностика эмбриона на 5 день культивирования методом NGS;
- Криоконсервация эмбрионов после проведения биопсии трофэктодермы;
- Генетическая диагностика зафиксированных клеток эмбриона и получение результатов диагностики;
- Подготовка пацитки к переносу размороженных эмбрионов;
- Перенос эмбрионов в полость матки;
- Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.
Клиника CENTRUM использует метод NGS (New Generation) для предимплантационной диагностики эмбрионов. Результативность преимплантационной генетической диагностики методом NGS в в нашей клинике около 70%.
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) , ранее ПГС проводится позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрионы с нормальным комплектом хромосом.
Показания к ПГТ-А
- Возраст женщины: 35 лет и старше
- Два или больше спонтанных абортов
- Два или больше неудачных цикла ЭКО
- Нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте
- Предыдущие беременности с хромосомными нарушениями
- Неудачные имплантации эмбрионов
Преимущества ПГТ-А
- снижает риск развития генетического заболевания;
- успешное закрепление эмбриона в полости матки после переноса
- снижает риск ранней эмбриональной потери
- увеличивает шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.
