fbpx

Преимплантационный Генетический Тест (ПГТ)

Преимплантационный Генетический Тест (ПГТ) определяет и предотвращает передачу потомству серьезных заболеваний, вызванных генетическими и хромосомными изменениями в эмбрионах, еще до их переноса, гарантируя рождение ребенка без наследственных заболеваний.

Можно выделить два типа ПГТ

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

·        Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)

 Преимплантационная генетическая диагностика – современная диагностика генных и хромосомных аномалий, которая осуществляется до переноса эмбрионов в маточную полость. Обследование проводится в рамках протокола ЭКО по назначению специалиста или по желанию пациента. ПГД позволяет выявить хромосомные отклонения, а также вероятность передачи генетических заболеваний плоду еще до подсадки эмбрионов в матку.Проводится когда один или оба  генетических родителя несут генную мутацию  или  сбалансированную хромосомную перестройку. Целью проведения является идентификация генетически нормального эмбриона у пар высокого риска.

Показания к ПГД

  • наследственные болезни у родителей;
  • нарушенный сперматогенез у мужчин;
  • генетические заболевания у близких родственников;
  • наследственные патологии у одного из супругов;
  • частые самопроизвольные аборты у женщин;
  • более 2 неудачных попыток искусственного оплодотворения;
  • возраст пациента старше 35-40 лет;
  • генетические и хромосомные отклонения в ооцитах.

Какие заболевания диагностируют при помощи ПГД?

  • лимфома;
  • миодистрофия;
  • торзионная дистония;
  • лейкемия;
  • синдром Х-ломаной хромосомы;
  • нейрофиброматоз;
  • синдром Дауна;
  • гемофилия;
  • пигментозный ретинит;
  • болезнь Гоше;
  • муковисцидоз;
  • ахондроплазия;
  • фенилкетонурия;
  • болезнь Геттингтона;
  • ретинобластома;
  • синдром Альперта;
  • анеуплодия и т.д.

Преимущества ПГД

  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания беременности
  • Снижение риска многоплодной беременности
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка

Процедура проведения ПГД :

  • Процедура ЭКО/ИКСИ до 5-го дня культивирования эмбрионов;
  • Генетическая преимплантационная диагностика эмбриона на 5 день культивирования методом NGS;
  • Криоконсервация эмбрионов после проведения биопсии трофэктодермы;
  • Генетическая диагностика зафиксированных клеток эмбриона и получение результатов диагностики;
  • Подготовка пацитки к переносу размороженных эмбрионов;
  • Перенос эмбрионов в полость матки;
  • Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

Клиника CENTRUM использует метод NGS (New Generation) для предимплантационной диагностики эмбрионов. Результативность преимплантационной генетической диагностики методом NGS в в нашей клинике около 70%.

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) , ранее ПГС проводится позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрионы с нормальным комплектом хромосом.

Показания к ПГТ-А

  • Возраст женщины: 35 лет и старше
  • Два или больше спонтанных абортов
  • Два или больше неудачных цикла ЭКО
  • Нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте
  • Предыдущие беременности с хромосомными нарушениями
  • Неудачные имплантации эмбрионов

Преимущества ПГТ-А

  • снижает риск развития генетического заболевания;
  • успешное закрепление эмбриона в полости матки после переноса
  • снижает риск  ранней эмбриональной потери
  • увеличивает шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.