الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT)

  • قبل نقل الأجنة التي تم الحصول عليها نتيجة علاج أطفال الأنابيب، يسمى التركيب الجيني للأساليب الخاصة PGT.
  • المنطق الأساسي في عملية PGT هو فحص الخلايا التي تم الحصول عليها، دون إتلاف الجنين في العدد، أو الكشف عما إذا كانت هناك مشاكل في بعض مناطق الجينات.

 

PGT:

  • خزعة الجسم القطبية البيضية.
  • الخزعة عندما يكون الجنين في مرحلة الانقسام.
  • خزعة الأرومة الغاذية عندما يكون الجنين في مرحلة الكيسة الأريمية.
  • يمكن تطبيقه في شكل تحليل الحمض النووي خارج الخلية من سائل ثقافة الجنين.
  • يتم تطبيق إجراء الخزعة باستخدام الليزر بمساعدة أدوات خاصة بعد إصلاح الجنين.
  • يتم تطبيق إجراء PGT لغرضين رئيسيين:

1-التشخيص الوراثي قبل الزرع لأبحاث الأمراض الوراثية الوراثية.

2- PGT-A للكشف عن عدد الكروموسومات في الجنين واضطرابات عدد الالتقاط، تسمى اختلال الصيغة الصبغية.

 

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)

من المهم تحديد الأمراض الوراثية لدى الأزواج والأجنة؛ بسبب خطر نقل الأفراد للأمراض الوراثية إلى أطفالهم بمعدلات مختلفة. اليوم من الممكن تحديد العديد من الأمراض الوراثية بينما لا يزال على مستوى الجنين باستخدام تقنيات مختلفة. الغرض من التشخيص الوراثي قبل الغرس؛ هو في المقام الأول تحديد الأمراض الوراثية في فترة ما قبل الحمل، ولكن في مرحلة الجنين. كما أنها تستخدم لتحديد الاضطرابات الوراثية التي من المحتمل أن تحدث في الأجنة في الأزواج، حيث سيتم تطبيق تقنيات الإخصاب في المختبر بسبب مشكلة العقم.

 

ما هي الأمراض التي يتم تشخيصها؟

  • الهيموفيليا
  • أمراض العضلات مثل الدوكين والضمور العصبي العضلي
  • تاي ساكس
  • تليف كيسي
  • فقر الدم المنجلي
  • متلازمة X الهشة
  • حثل المادة البيضاء
  • إلخ…

 

PGT-A:

في هذه العملية يتم تحديد عدد الكروموسومات للجنين، ولا سيما الجنين الذي يعاني من مشاكل عددية، يتم التقاطه وليس نقله. يتم الكشف عن جنين (أو أجنة) صحي يحتوي على 46 كروموسوم ووضع خطة نقل.

لمن يتم إجراء فحص اختلال الصيغة الصبغية PGT-A؟

  • سن المرأة المتقدم / فوق الأربعين سنة
  • اختيار لنقل جنين واحد
  • فقدان الحمل المتكرر
  • فشل اطفال الأنابيب المتكرر
  • العقم الشديد عند الذكور

 

أهم مشكلة عند تطبيق PGT-A هو عدد الأجنة في متناول اليد. ينبغي إيلاء اهتمام خاص عند التوصية بعلاج PGT-A للنساء المسنات، ويجب مراعاة احتياطي المبيض.

في النساء المسنات، سيتم إعاقة وراثة الجزء السحري من البويضات الاحتياطية. وحتى لو تم الحصول على الإخصاب في المختبر وتم الحصول على الجنين، فإن هذه الأجنة لديها فرصة ضئيلة أو معدومة للتعلق. لهذا السبب  فإن النجاح في سن متقدمة منخفض جدًا (العمر 42 = <5٪).

إذا تم العثور على كيسة أريمية صحية ونقلها باستخدام PGT-A ، فإن احتمال الحمل مماثل للمجموعة التي تقل عن 35 عامًا. وبعبارة أخرى إذا تم إجراء الفحص الجيني ووجد جنين سليم، يتم استبعاد عامل العمر. ومع ذلك يجب أن نتذكر أن هناك ما يصل إلى 60 ٪ من عمليات إلغاء الدورة في الفئة العمرية الأكبر سنًا، وقد يكون عدد مشاكل الإخصاب أو سببها.

 

 

مراحل PGT:

  • نقل الحيوانات المنوية إلى البويضة
  • مراحل الجنين بعد الإخصاب
  • خزعة من جنين اليوم الخامس
  • فحص الخلايا المأخوذة

يتم إجراء الفحص الجيني من أجنة اليوم الثالث أو الخامس. أظهرت الدراسات أن الفحص باستخدام جنين اليوم الخامس يعطي نتائج أكثر دقة وصحة.

 

في مركزنا من أجل الفحص الجيني، يتم تطبيق خزعة الجنين الروتينية في اليوم الخامس.

إن القضية المهمة هنا هي التقنية التي تم استخدامها لإجراء هذا الفحص. يتم استبدال تقنية FISH التي تم استخدامها في المرة الأولى بتقنية المصفوفة CGH مع مرور الوقت بسبب: النتائج الخاطئة، التكلفة العالية والعمل، وعدم القدرة على مسح ما يكفي من الكروموسومات، أو تحديد كل عينة من عيوب هذه التقنية.

في الآونة الأخيرة، تم تحقيق نتائج صحية للغاية باستخدام تقنية NGS (الجيل التالي من التسلسل).

 

مزايا تقنية NGS:

  • أقل تكلفة.
  • مسح منطقة الجين بشكل أكبر.
  • نتائج أكثر دقة، والتقليل من هامش الخطأ.
  • تقليل النتائج المشبوهة التي تسمى الفسيفساء.

باستخدام هذه التكنولوجيا، عن طريق نقل جنين واحد يتمتع بصحة وراثية، يمكن تحقيق معدل حمل يبلغ حوالي 60-70٪.

 

ملخص:

  • يمكن اختيار الجنين الأكثر صحة عن طريق الفحص الجيني قبل نقله.
  • يمكن تقليل التجارب الفاشلة غير الضرورية عن طريق نقل الأجنة السليمة.
  • ستنخفض المعدلات المنخفضة مع نقل الأجنة الصحية.
  • ستزداد معدلات المواليد الأحياء مع نقل الأجنة السليمة.
  • مع نقل الجنين الصحي سيحصل الأزواج على فائدة مادية ومعنوية.

ولا يجب أن ننسى أن هدفنا الرئيسي هو طفل سليم يعود إلى المنزل، والطفل السليم لا يقدر بأي شيء. لهذا السبب نحن  كمركز سنتروم لأطفال الأنابيب، نقدم الفحص الجيني باستخدام تقنية NGS من أجل تزويدك بأحدث التقنيات والمساهمة في العودة إلى المنزل مع طفلك.